Nemoc motorických neuronů – dětský časopis

Nemoc motorických neuronů (MND) je vzácný stav, který postupně poškozuje části nervového systému.

Onemocnění motorických neuronů se obvykle projevuje v raných stádiích s:

slabost v kotnících nebo nohou
oslabený úchop s obtížemi při otevírání sklenic
sklon věci zahodit
křeče a záškuby ve svalech.

V pozdějších fázích bude patrné ochabování svalů a dokonce i nezřetelná řeč a potíže s polykáním.

geny a mutace

Podle australské asociace MND je pouze asi 10 % případů MND „familiární“, což znamená, že jí trpí více než jedna osoba v rodině. 90 % případů je tedy označováno jako sporadická MND a příčina není známa.

Role genetiky v MND je složitá, ale vědci zjistili, že lidé s familiární MND mají tuto poruchu kvůli mutaci v genu, která způsobuje abnormální funkci genu. Tato genetická mutace se může předávat po generace. V některých případech, pokud má rodič genetickou mutaci, má jejich dítě šanci 50/50 zdědit MND. Lidé, kteří zdědí genetickou mutaci související s MND, mají vysokou, ale nejistou šanci na rozvoj onemocnění motorických neuronů, a ne všichni lidé s tímto genem toto onemocnění zdědí.

názor neurologa

Lze tuto mutaci včas odhalit a léčit? Dr Franclo Henning, neurolog z Kapského Města a předseda Asociace pro onemocnění motorických neuronů v Jižní Africe (MNDASA), říká, že to lze zjistit testováním na mutaci, kterou má rodič, ale nedá se s tím nic dělat. pokud je detekován dříve, než vykazuje známky.

„Dokonce i v rodinných případech MND se nemoc většinou projevuje v dospělosti,“ říká Henning. Důvod není zcela jasný. Henning dodává, že jednou z teorií je, že nemoc se projeví pouze v kombinaci s „normálním opotřebením“ postupujícího věku. Další možností, jak říká, je, že poškození způsobené mutací nějakou dobu trvá, než se nahromadí a symptomy se projeví až později v životě.

další viníci

Někteří výzkumníci naznačili, že virus, který leží latentně v systému po dlouhou dobu, by mohl způsobit MND. Henning to vyvrací: „Neexistuje absolutně žádný důkaz, že by nemoc byla způsobena virem. Příčina sporadické MND je stále neznámá. Většina odborníků se domnívá, že je to způsobeno kombinací genetické predispozice a určitých spouštěčů prostředí, které jsou stále neznámé.

Říká, že existuje další teorie, která se zabývá tím, že příčinou sporadické MND jsou nepatrné variace v DNA, které k vyvolání nemoci potřebují další faktor, jako je spouštěč prostředí. I to může být jeden z důvodů, proč je tak těžké najít příčinu. Henning dodává, že další důležitou úvahou je, že MND pravděpodobně není nemoc, ale syndrom. „Jinými slovy, je to soubor různých nemocí, které sdílejí určité vlastnosti.“

je sport spouštěčem?

Nedávné celebrity sportovní hvězdy, jako je zesnulý Joost van der Westhuizen, který zemřel v důsledku onemocnění motorických neuronů, přinesly sport do centra pozornosti. Mnoho sportovců šílených Jihoafričanů si nyní všímá nemoci poprvé popsané v roce 1874.

Měli by se rodiče bát?

„Neexistuje absolutně žádný důkaz, že traumatická zranění na sportovním poli mohou souviset s MND,“ říká Henning. Dodává, že opakované poranění hlavy s sebou nese rizika. U boxerů se například může vyvinout forma demence a stav nazývaný chronická traumatická encefalopatie. Existuje však obrovský rozdíl mezi sportem, jako je box, kde je cílem způsobit zranění, a ragby, kde je zranění nešťastným vedlejším účinkem.

„Souhrn důkazů z mnoha populačních studií prováděných po mnoho let ukázal, že cvičení není rizikovým faktorem pro MND,“ říká Henning.

Každý rok je hlášeno asi 10 až 20 nových případů na milion, ale podle Henninga je nepravděpodobné, že by účast ve sportu měnila riziko rozvoje onemocnění motorických neuronů.

onemocnění motorických neuronů na první pohled

Většina lidí s diagnózou MND je starších 40 let.
Pouze u 10 % lidí s MND se rozvine před 45. rokem života.
Nejvyšší výskyt se vyskytuje ve věku 50 až 70 let.
Muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy. Celosvětově se zvyšuje počet diagnostikovaných případů, ale to je pravděpodobně způsobeno přesnějším diagnostickým testováním. Protože lidé mají tendenci žít déle, výskyt onemocnění častějšího u starších lidí se bude nadále zvyšovat.
Pokud má rodič familiární MND, děti mohou být testovány na mutaci, ale to nelze provést v Jižní Africe. Vzorky DNA se posílají do zámoří.