Existuje mnoho možných genetických příčin nanismu souvisejících s chybným fungováním různých genů.
Nanismus je spojen nejen s výrazným nízkým vzrůstem, ale také s nepoměrem délky mezi končetinami a tělem.
Jakubův příběh
Jacobovi* je 10 let a sní o tom, že se stane prvním „malým pilotem“, který se vznese na naše nebe. Jeho máma, Ruby*, mu říká, že může být čímkoli, co si zamane. Jiní lidé by mohli Jacobovi věnovat jeden pohled a zašeptat za sevřenýma rukama: „To není pravděpodobné.“ A i když je tento odvážný chlapec zvyklý na to, že si o něm lidé šeptají, rozzuří ho to. Víte, Jacob se narodil s achondroplázií, jednou z nejběžnějších forem nanismu.
Ruby vzpomíná na narození svého syna císařským řezem. „Bylo to všechno velmi matoucí. Nevěděla jsem, že rodím dítě s trpaslíkem. Můj gynekolog to během mého těhotenství nezjistil a personál nemocnice to nazval ‚růstovou abnormalitou‘.“
Krátce po Jacobově narození ztroskotalo Rubyino manželství. Musela se vyrovnat s novorozencem, který podstupoval testy a vyšetření magnetickou rezonancí, a být maminkou tehdy sedmiletého Seana*. Následující dva roky Jacobova života cítila šok, otupělost, beznaděj, popírání a hněv. „Nejtěžší na tom byla péče o dítě, které ostatní považovali za abnormální. Snažila jsem se pochopit tuto genetickou poruchu, když nikdo z mé nebo manželovy rodiny nemá v minulosti trpasličí nanismus. Sean nechápal, proč má jeho bratříček ‚hlavu tak velkou‘.“
přijetí
„Uvědomil jsem si, že se budu muset o Jacobově stavu poučit, abych to mohl přijmout.“
Přijetí přišlo poté, co Ruby absolvovala kurz poradce. Posílena svými znalostmi začala budovat normální život pro svou rodinu.
Sean, i když byl zmaten „velkou hlavou svého bratra“, brzy si uvědomil, že Jacob je jako každé jiné dítě: rozkošný, zábavný a plný energie. A jak dvojice stárla, Sean neustále cítil potřebu chránit svého mladšího bratra. „Řekl jsem Seanovi, že mu Bůh dal jeho bratra, aby mohl být Jacobovým hrdinou a starat se o něj. Seanovo sebevědomí to hodně posílilo. Kdo by nechtěl být hrdinou?“
Sean se zpočátku cítil zanedbávaný, když jeho sourozenec potřeboval více pozornosti (Jacob musel pravidelně podstupovat testy v Dětské nemocnici Červeného kříže), ale s pomocí rodiny a přátel se i tato překážka podařilo překonat. Dnes Sean chápe svou roli v Jacobově životě a ti dva spolu rádi tráví čas hraním na bicí, což Sean v Jacobovi inspiroval.
snaží žít normální život
Jacob je zaneprázdněný člověk, jako každý kluk v jeho věku, navzdory své fyzické nevýhodě. A někdo jako on vyžaduje herkulovské úsilí, aby se pokusil vést normální život, i když to jednoduše znamená, aby lidé pochopili, že je normální. Jacobova největší bitva je prostě projít každodenním životem. Navíc má zdravotní problémy běžné u dětí narozených s achondroplázií.
„Jacob čelil posměchu a škádlení od neznalých dětí a dospělých od raného věku,“ říká Ruby. „Nazývám je ignoranty, protože nic lepšího neznají a chovají se tak, protože nevědí, jak se chovat k lidem, kteří vypadají jinak než oni.“ Ruby přiznává, že to ovlivnilo celou rodinu. „Jakoba tyhle pohledy a šeptání zpočátku neznepokojovaly, ale jak stárnul, už to nemohl ignorovat.“ Rodina přijala motto: „Tito nevědomí lidé nejsou v žádném případě součástí našich životů“.
těžký první rok ve škole
Když však Jacob poprvé nastoupil do školy, bylo od něj velkým požadavkem, aby se držel hesla rodiny, což ve stínu matčiny ochranitelské přítomnosti bylo snadné. Jacobův první rok ve škole byl náročný akademicky, emocionálně i společensky, protože škádlení mu dodávalo nízké sebevědomí. Vyvinuly se u něj problémy s chováním a proměnil se v tyrana, aby se bránil škádlení a šikaně. Nakonec musela zasáhnout Ruby a oslovila rodiče Jacobových spolužáků, aby vysvětlili jeho stav a jak by se k němu měly jejich děti chovat.
V 1. třídě byla Jacobovi diagnostikována porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a jeho matka ho odstranila z běžné školy a zapsala ho do speciální školy. Skutečnost, že má achondroplazii, může bohužel zatemnit představy o tom, proč navštěvuje tuto školu.
pečující, speciálně vyškolení učitelé
Ruby říká, že i když rozhodnutí změnit Jacobovu školu bylo těžké, nyní ví, že udělala správnou věc. „S pomocí léků a speciálně vyškolených učitelů se mu daří opravdu dobře. Stále ho však škádlí a jako každé normální dítě se naučil bránit. Neustupuje z boje, i když… je to zvyk, který se z něj stále snažím dostat.“
Když se Jacob nebrání tyranům, žije normální život. Plave, hraje kriket a fotbal a rád sleduje wrestling v televizi. Jako talentovaný umělec, který kreslí a maluje, se Jacob věnuje také dramatu, tančí na hip-hopovou hudbu a hraje na bicí v mládežnické kapele v kostele. Nechce být zesměšňován nebo škádlen, chce, aby se s ním jednalo jako se sobě rovným, visí a tak.
co je nanismus?
Dr Michael Urban, specialista na lékařskou genetiku na Stellenbosch University a Tygerberg Hospital, vysvětluje. „Dwarfismus je termín používaný k popisu vzhledu lidí, kteří jsou postiženi jednou z mnoha ‚kosterních dysplazií‘. Toto je lékařský termín pro genetické stavy ovlivňující růst kostí. Na řízení růstu kostí se podílí mnoho různých genů, přičemž různé geny jsou důležité v různých kostech a v různých složkách konkrétní kosti.“
příčiny
Doktor Urban říká, že existuje mnoho možných genetických příčin nanismu souvisejících s chybným fungováním různých genů. Mnohé z nich povedou ke specifickým vzorům ve vnějším vzhledu nebo na rentgenovém snímku. Nanismus je zpravidla spojen nejen s výrazným nízkým vzrůstem, ale také s nepoměrem délky mezi končetinami a tělem.
genetika
Achondroplazie se nejčastěji vyskytuje jako „nová autozomálně dominantní mutace“. To znamená, že páry s dítětem, které má achondroplazii, pravděpodobně nebudou mít další postižené dítě, ledaže by jeden z rodičů sám měl achondroplazii.
zacházení
„Lékařská hodnota konkrétní diagnózy, jako je achondroplázie, spočívá v tom, že umožňuje předvídat konkrétní zdravotní problémy, které se vyskytují častěji, často v určitých obdobích života,“ říká doktor Urban. Lékařské sledování pak může být zaměřeno například na dýchací potíže a deformitu páteře v kojeneckém věku, zakřivení ucha a nohou v dětství, zúžení páteře v dospívání a sklon k obezitě a artritidě v dospělosti. Specifická diagnóza navíc umožňuje odlišit stavy, jako je achondroplazie, u kterých existuje nízké riziko recidivy pro budoucí děti páru, od těch s vyšším rizikem recidivy.
* Jména změněna kvůli ochraně osobních údajů
Zdroj: childmag.co.za
